RUIM 10 JAAR ERVARING MET ENZYMTHERAPIE VOOR DE ZIEKTE VAN FABRY IN NEDERLAND: IMPLEMENTATIE VAN KENNIS TEN BEHOEVE VAN RICHTLIJNONTWIKKELING EN EVALUATIE VAN WEESGENEESMIDDELEN
De ziekte van Fabry is een zeldzame stofwisselingsziekte waarvoor sinds 2002 enzymtherapie op de markt is. De symptomen en klachten van deze ziekte wisselen van patiënt tot patiënt. Eerder onderzoek toonde aan dat de effectiviteit van enzymtherapie ook sterk varieert tussen patiënten.
Met dit verspreidings- en implementatieproject is een onafhankelijke, internationale richtlijn voor het starten en stoppen van enzymtherapie bij de ziekte van Fabry tot stand gekomen, met input van patiëntvertegenwoordigers en behandelaars uit de EU.
Daarnaast zijn knelpunten met betrekking tot kosten-effectiviteitsonderzoek naar de ziekte van Fabry en zeldzame aandoeningen in het algemeen bediscussieerd en geanalyseerd. Uit deze analyse wordt duidelijk dat voor sommige extreem zeldzame ziekten met een langzaam progressief beloop de huidige manier van evalueren van geneesmiddelen ontoereikend is. Gebruik van geneesmiddel-georiënteerde registers moet vervangen worden door onafhankelijke, ziekte-georiënteerde databases op EU niveau. De resultaten zijn gepresenteerd en voor publicatie aangeboden.
Dit project was het vervolg van project 152001001
In de media
Gebruiksadvies op maat bij dure medicijnen: ZonMw Parels voor onderzoek zeldzame ziekten (Mediator 29, jun 2018)
Producten
Link: http://icord.se/past-events/icord-2014
Verslagen
Eindverslag
Dit verspreidings- en implementatieproject heeft geleid tot het aanscherpen en toegankelijk maken van de nationale richtlijn voor behandeling van de ziekte van Fabry. Daarnaast zijn binnen de EU met behulp van een Delphi consensusprocedure start- en stopcriteria voor het gebruik van enzymtherapie voor Fabry geformuleerd. Deze procedure omvatte het opstellen van een discussiedocument, een online survey en een face-to-face meeting. Aan de bijeenkomst, die op 31 mei 2014 in het AMC plaatsvond, deden 34 deskundigen mee, onder wie artsen uit de EU en vertegenwoordigers van patiëntenverenigingen. De richtlijnen zijn in belangrijke mate gebaseerd op het project 152001001, “Treatment of Fabry disease with the orphan drugs agalsidase alfa en agalsidase beta in the Netherlands: Health Technology Assessment related to Orphan Drug reimbursement policy" (HTA_studie). De richtlijnen worden nu toegepast door de AMC indicatiecommissie.
Tevens zijn binnen dit project de tekortkomingen van de huidige evaluatie systematiek van geneesmiddelen geanalyseerd. Onze eigen ervaringen met de ziekte van Fabry, maar ook die van partijen uit het veld, zowel nationaal als internationaal vormen de basis. Ook is literatuuronderzoek verricht. De problematiek van de extreme kosten van weesgeneesmiddelen zijn ook besproken op een een conferentie in Bergamo (maart 2014), waarbij de casus rond de ziekte van Fabry is ingebracht.