Next generation genome diagnostics in pediatric neurology; Improving patient care and management

Het doel van dit project is de diagnostiek van kinderen met complexe neurologische aandoeningen te verbeteren. Een goede diagnose van een neurologische aandoening bij kinderen is van crucial belang voor de bepaling van het behandelingstraject en levert inzicht in de prognose, mogelijke complicaties en de erfelijkheid van de aandoening. Op dit moment moeten er veel tests worden uitgevoerd om een diagnose te kunnen stellen. Soms duurt het wel een jaar voor kinderen en hun familie een definitieve diagnose krijgen. En in veel gevallen zal deze definitieve diagnose nooit gevonden worden.

In dit project willen we het huidige diagnostische traject vergelijken met een nieuwe genetische strategie die in 1 experiment alle genen (het exoom) onderzoekt, bij 100 patiënten. We zullen beide diagnostische methodes evalueren met betrekking tot de specificiteit van de diagnostische informatie die wordt verkregen, de duur van beide diagnostische trajecten, de kosten en de ervaringen van patiënten.