Een gerandomiseerde, placebo-gecontroleerde studie naar clemastine (effect, tolerantie en farmacokinetiek) bij kinderen en volwassenen met Pitt-Hopkins syndroom

A randomized, placebo¬-controlled trial to assess the efficacy, tolerability, and pharmacokinetics of clemastine in children and adults with Pitt-Hopkins syndrome
 

Het Pitt-Hopkins syndroom (PTHS) is een neurologische ontwikkelingsstoornis en wordt gekenmerkt door een ernstige verstandelijke beperking, gedragsproblemen, en maag-, darm- en ademhalingsproblemen die deels ontstaan doordat het autonome zenuwstelsel niet goed werkt. In het brein is er een tekort aan goedwerkende oligodendrocyten, cellen die de zenuwcellen beschermen en actiepotentialen in het brein versnellen.
Het anti-allergie medicijn clemastine zorgde bij een eerder Pitt-Hopkins muisonderzoek voor een normalisatie van het aantal en de functie van de oligodendrocyten, en voor een afname van het angstige gedrag van de muizen. 

Studie en verwachte resultaten

Deze proof of concept studie zal het effect van clemastine bij mensen met PTHS onderzoeken op de oligodendrocyten, het gedrag en het welzijn, evenals op eventuele bijwerkingen met behulp van een MRI, een zenuwgeleidingsonderzoek en vragenlijsten. Kinderen vanaf 1 jaar en volwassenen krijgen clemastine voorgeschreven in een lage, normale of hoge dosering (afhankelijk van wat getolereerd wordt). Ter vergelijk zal een placebo worden gebruikt. De studieduur bedraagt 180 dagen. Nadat alle deelnemers de studie hebben afgerond, zullen de mensen uit de placebogroep uitgenodigd worden om nog een keer met de studie mee te doen, maar dan terwijl ze clemastine gebruiken.
Als uitkomstmaten wordt gekeken naar het welbevinden, gedrag, lichamelijk functioneren (epilepsie, motoriek, darm- en ademhalingsproblemen) en mogelijke bijwerkingen, zoals vermoeidheid.
Aangezien PTHS een ernstige ziekte is waar momenteel geen therapie voor bestaat, kan een gunstig effect van clemastine een grote verbetering betekenen voor het leven van de patiënt en familie.