The (epi)genetic SWITCH of the mutated heart
Hartspierziekten zijn ernstige aandoeningen waarbij ziekte-veroorzakende veranderingen in het DNA (mutaties) een belangrijke rol kunnen spelen. Tot nu toe is het nog onduidelijk hoeveel mutaties bijdragen aan het ontstaan van de ziekte. Gebruikmakend van nieuwe DNA technieken zal onderzocht worden hoe combinaties van verschillende mutaties het ontstaan van hartspierziekten beïnvloeden.
Producten
Titel: Strength of patient cohorts and biobanks for cardiomyopathy research
Auteur: de Boer RA, Nijenkamp LLAM, Silljé HHW, Eijgenraam TR, Parbhudayal R, van Driel B, Huurman R, Michels M, Pei J, Harakalova M, van Lint FHM, Jansen M, Baas AF, Asselbergs FW, van Tintelen JP, Brundel BJJM, Dorsch LM, Schuldt M, Kuster DWD, van der Velden J; DOSIS consortium.
Magazine: Netherlands Heart Journal
Auteur: de Boer RA, Nijenkamp LLAM, Silljé HHW, Eijgenraam TR, Parbhudayal R, van Driel B, Huurman R, Michels M, Pei J, Harakalova M, van Lint FHM, Jansen M, Baas AF, Asselbergs FW, van Tintelen JP, Brundel BJJM, Dorsch LM, Schuldt M, Kuster DWD, van der Velden J; DOSIS consortium.
Magazine: Netherlands Heart Journal
Titel: Integrative Functional Annotation of 52 Genetic Loci Influencing Myocardial Mass Identifies Candidate Regulatory Variants and Target Genes
Auteur: Manduchi E, Hemerich D, van Setten J, Tragante V, Harakalova M, Pei J, Williams SM, van der Harst P, Asselbergs FW, Moore JH.
Magazine: Genomic and Precision Medicine
Auteur: Manduchi E, Hemerich D, van Setten J, Tragante V, Harakalova M, Pei J, Williams SM, van der Harst P, Asselbergs FW, Moore JH.
Magazine: Genomic and Precision Medicine
Titel: UNRAVEL: big data analytics research data platform to improve care of patients with cardiomyopathies using routine electronic health records and standardised biobanking
Auteur: Sammani A, Jansen M, Linschoten M, Bagheri A, de Jonge N, Kirkels H, van Laake LW, Vink A, van Tintelen JP, Dooijes D, Te Riele ASJM, Harakalova M, Baas AF, Asselbergs FW.
Magazine: Netherlands Heart Journal
Auteur: Sammani A, Jansen M, Linschoten M, Bagheri A, de Jonge N, Kirkels H, van Laake LW, Vink A, van Tintelen JP, Dooijes D, Te Riele ASJM, Harakalova M, Baas AF, Asselbergs FW.
Magazine: Netherlands Heart Journal
Titel: Unfolded Protein Response as a Compensatory Mechanism and Potential Therapeutic Target in PLN R14del Cardiomyopathy
Auteur: Feyen DAM, Perea-Gil I, Maas RGC, Harakalova M, Gavidia AA, Arthur Ataam J, Wu TH, Vink A, Pei J, Vadgama N, Suurmeijer AJ, Te Rijdt WP, Vu M, Amatya PL, Prado M, Zhang Y, Dunkenberger L, Sluijter JPG, Sallam K, Asselbergs FW, Mercola M, Karakikes I.
Magazine: Circulation
Link: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33928785/
Auteur: Feyen DAM, Perea-Gil I, Maas RGC, Harakalova M, Gavidia AA, Arthur Ataam J, Wu TH, Vink A, Pei J, Vadgama N, Suurmeijer AJ, Te Rijdt WP, Vu M, Amatya PL, Prado M, Zhang Y, Dunkenberger L, Sluijter JPG, Sallam K, Asselbergs FW, Mercola M, Karakikes I.
Magazine: Circulation
Link: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33928785/
Titel: Extensive Association of Common Disease Variants with Regulatory Sequence
Auteur: Mokry M, Harakalova M, Asselbergs FW, de Bakker PI, Nieuwenhuis EE.
Magazine: PLoS ONE
Auteur: Mokry M, Harakalova M, Asselbergs FW, de Bakker PI, Nieuwenhuis EE.
Magazine: PLoS ONE
Titel: Multi-omics integration identifies key upstream regulators of pathomechanisms in hypertrophic cardiomyopathy due to truncating MYBPC3 mutations
Auteur: Pei J, Schuldt M, Nagyova E, Gu Z, El Bouhaddani S, Yiangou L, Jansen M, Calis JJA, Dorsch LM, Blok CS, van den Dungen NAM, Lansu N, Boukens BJ, Efimov IR, Michels M, Verhaar MC, de Weger R, Vink A, van Steenbeek FG, Baas AF, Davis RP, Uh HW, Kuster DWD, Cheng C, Mokry M, van der Velden J, Asselbergs FW, Harakalova M.
Magazine: Clinical Epigenetics
Auteur: Pei J, Schuldt M, Nagyova E, Gu Z, El Bouhaddani S, Yiangou L, Jansen M, Calis JJA, Dorsch LM, Blok CS, van den Dungen NAM, Lansu N, Boukens BJ, Efimov IR, Michels M, Verhaar MC, de Weger R, Vink A, van Steenbeek FG, Baas AF, Davis RP, Uh HW, Kuster DWD, Cheng C, Mokry M, van der Velden J, Asselbergs FW, Harakalova M.
Magazine: Clinical Epigenetics
Titel: Massive expansion and cryopreservation of functional human induced pluripotent stem cell-derived cardiomyocytes
Auteur: Maas RGC, Lee S, Harakalova M, Snijders Blok CJB, Goodyer WR, Hjortnaes J, Doevendans PAFM, Van Laake LW, van der Velden J, Asselbergs FW, Wu JC, Sluijter JPG, Wu SM, Buikema JW.
Magazine: STAR Protocols
Auteur: Maas RGC, Lee S, Harakalova M, Snijders Blok CJB, Goodyer WR, Hjortnaes J, Doevendans PAFM, Van Laake LW, van der Velden J, Asselbergs FW, Wu JC, Sluijter JPG, Wu SM, Buikema JW.
Magazine: STAR Protocols
Titel: A comparison of two workflows for regulome and transcriptome-based prioritization of genetic variants associated with myocardial mass
Auteur: Manduchi E, Hemerich D, van Setten J, Tragante V, Harakalova M, Pei J, Williams SM, van der Harst P, Asselbergs FW, Moore JH.
Magazine: Genetic Epidemiology
Auteur: Manduchi E, Hemerich D, van Setten J, Tragante V, Harakalova M, Pei J, Williams SM, van der Harst P, Asselbergs FW, Moore JH.
Magazine: Genetic Epidemiology
Titel: Systems analysis of dilated cardiomyopathy in the next generation sequencing era
Auteur: Harakalova, Magdalena, Asselbergs, Folkert W.
Magazine: Wiley Interdisciplinary Reviews: Systems Biology and Medicine
Link: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29485202
Auteur: Harakalova, Magdalena, Asselbergs, Folkert W.
Magazine: Wiley Interdisciplinary Reviews: Systems Biology and Medicine
Link: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29485202
Titel: Chromatin Immunoprecipitation Sequencing (ChIP-seq) Protocol for Small Amounts of Frozen Biobanked Cardiac Tissue
Auteur: Jiayi Pei, Noortje A M van den Dungen, Folkert W Asselbergs, Michal Mokry, Magdalena Harakalova
Magazine: Methods in Molecular Biology
Auteur: Jiayi Pei, Noortje A M van den Dungen, Folkert W Asselbergs, Michal Mokry, Magdalena Harakalova
Magazine: Methods in Molecular Biology
Titel: Genotype-specific pathogenic effects in human dilated cardiomyopathy
Auteur: Bollen IAE, Schuldt M, Harakalova M, Vink A, Asselbergs FW, Pinto JR, Krüger M, Kuster DWD, van der Velden J.
Magazine: Journal of Physiology
Auteur: Bollen IAE, Schuldt M, Harakalova M, Vink A, Asselbergs FW, Pinto JR, Krüger M, Kuster DWD, van der Velden J.
Magazine: Journal of Physiology
Titel: Proteomic and Functional Studies Reveal Detyrosinated Tubulin as Treatment Target in Sarcomere Mutation-Induced Hypertrophic Cardiomyopathy
Auteur: Schuldt M, Pei J, Harakalova M, Dorsch LM, Schlossarek S, Mokry M, Knol JC, Pham TV, Schelfhorst T, Piersma SR, Dos Remedios C, Dalinghaus M, Michels M, Asselbergs FW, Moutin MJ, Carrier L, Jimenez CR, van der Velden J, Kuster DWD.
Magazine: Circulation Heart failure
Auteur: Schuldt M, Pei J, Harakalova M, Dorsch LM, Schlossarek S, Mokry M, Knol JC, Pham TV, Schelfhorst T, Piersma SR, Dos Remedios C, Dalinghaus M, Michels M, Asselbergs FW, Moutin MJ, Carrier L, Jimenez CR, van der Velden J, Kuster DWD.
Magazine: Circulation Heart failure
Titel: H3K27ac acetylome signatures reveal the epigenomic reorganization in remodeled non-failing human hearts
Auteur: Pei J, Harakalova M, Treibel TA, Lumbers RT, Boukens BJ, Efimov IR, van Dinter JT, González A, López B, El Azzouzi H, van den Dungen N, van Dijk CGM, Krebber MM, den Ruijter HM, Pasterkamp G, Duncker DJ, Nieuwenhuis EES, de Weger R, Huibers MM, Vink A, Moore JH, Moon JC, Verhaar MC, Kararigas G, Mokry M, Asselbergs FW, Cheng C.
Magazine: Clinical Epigenetics
Auteur: Pei J, Harakalova M, Treibel TA, Lumbers RT, Boukens BJ, Efimov IR, van Dinter JT, González A, López B, El Azzouzi H, van den Dungen N, van Dijk CGM, Krebber MM, den Ruijter HM, Pasterkamp G, Duncker DJ, Nieuwenhuis EES, de Weger R, Huibers MM, Vink A, Moore JH, Moon JC, Verhaar MC, Kararigas G, Mokry M, Asselbergs FW, Cheng C.
Magazine: Clinical Epigenetics
Titel: Genome-wide association analysis in dilated cardiomyopathy reveals two new players in systolic heart failure on chromosomes 3p25.1 and 22q11.23
Auteur: Garnier S, Harakalova M, Weiss S, Mokry M, Regitz-Zagrosek V, Hengstenberg C, Cappola TP, Isnard R, Arbustini E, Cook SA, van Setten J, Calis JJA, Hakonarson H, Morley MP, Stark K, Prasad SK, Li J, O'Regan DP, Grasso M, Müller-Nurasyid M, Meitinger T, Empana JP, Strauch K, Waldenberger M, Marguiles KB, Seidman CE, Kararigas G, Meder B, Haas J, Boutouyrie P, Lacolley P, Jouven X, Erdmann J, Blankenberg S, Wichter T, Ruppert V, Tavazzi L, Dubourg O, Roizes G, Dorent R, de Groote P, Fauchier L, Tr
Magazine: European Heart Journal
Link: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33677556/
Auteur: Garnier S, Harakalova M, Weiss S, Mokry M, Regitz-Zagrosek V, Hengstenberg C, Cappola TP, Isnard R, Arbustini E, Cook SA, van Setten J, Calis JJA, Hakonarson H, Morley MP, Stark K, Prasad SK, Li J, O'Regan DP, Grasso M, Müller-Nurasyid M, Meitinger T, Empana JP, Strauch K, Waldenberger M, Marguiles KB, Seidman CE, Kararigas G, Meder B, Haas J, Boutouyrie P, Lacolley P, Jouven X, Erdmann J, Blankenberg S, Wichter T, Ruppert V, Tavazzi L, Dubourg O, Roizes G, Dorent R, de Groote P, Fauchier L, Tr
Magazine: European Heart Journal
Link: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33677556/
Titel: Waarvoor wordt jullie bloed gebruikt?
Auteur: Magdalena Harakalova
Link: https://plnheart.org/terugblik-op-de-pln-info-dag-2019/
Auteur: Magdalena Harakalova
Link: https://plnheart.org/terugblik-op-de-pln-info-dag-2019/
Titel: Utrecht Young Academy - nominated member for University Utrecht by UMC Utrecht
Titel: Transcriptional regulation profiling reveals disrupted lipid metabolism in failing hearts with a pathogenic phospholamban mutation
Auteur: Jiayi Pei, Renee G.C. Maas, Ema Nagyova, Johannes M.I.H. Gho, Christian Snijders Blok, Iris van Adrichem, Jorg J.A. Calis, René van Es, Shahrzad Sepehrkhouy, Dries Feyen, Noortje van den Dungen, Nico Lansu, Nicolaas de Jonge, Hester M. den Ruijter, Manon M.H. Huibers, Roel A. de Weger, Linda W. van Laake, Marianne C. Verhaar, Peter van Tintelen, Frank G. van Steenbeek, Alain van Mil, Jan W. Buikema, Boudewijn Burgering, Ioannis Kararikes, Mark Mercola, Pieter A. Doevendans, Joost Sluijter, Arya
Auteur: Jiayi Pei, Renee G.C. Maas, Ema Nagyova, Johannes M.I.H. Gho, Christian Snijders Blok, Iris van Adrichem, Jorg J.A. Calis, René van Es, Shahrzad Sepehrkhouy, Dries Feyen, Noortje van den Dungen, Nico Lansu, Nicolaas de Jonge, Hester M. den Ruijter, Manon M.H. Huibers, Roel A. de Weger, Linda W. van Laake, Marianne C. Verhaar, Peter van Tintelen, Frank G. van Steenbeek, Alain van Mil, Jan W. Buikema, Boudewijn Burgering, Ioannis Kararikes, Mark Mercola, Pieter A. Doevendans, Joost Sluijter, Arya
Titel: Cure PhosphoLambaN induced cardiomyopathy (CURE-PLaN)
Auteur: Members of the Leducq CURE-PLaN consortium
Link: https://www.cure-plan.online/
Auteur: Members of the Leducq CURE-PLaN consortium
Link: https://www.cure-plan.online/
Titel: UNRAVEL cardiomyopathy data repository
Auteur: Sammani A, Jansen M, Linschoten M, Bagheri A, de Jonge N, Kirkels H, van Laake LW, Vink A, van Tintelen JP, Dooijes D, Te Riele ASJM, Harakalova M, Baas AF, Asselbergs FW.
Link: http://www.unravelrdp.nl
Auteur: Sammani A, Jansen M, Linschoten M, Bagheri A, de Jonge N, Kirkels H, van Laake LW, Vink A, van Tintelen JP, Dooijes D, Te Riele ASJM, Harakalova M, Baas AF, Asselbergs FW.
Link: http://www.unravelrdp.nl
Titel: Multi-omics dissection of acquired and inherited heart failure
Auteur: Jiayi Pei
Auteur: Jiayi Pei