Fuel for the brain Glucose transport in brain; GLUT1 deficiency syndrome as a model.
GLUT-1 deficiency syndrome is een zeldzame ziekte van de hersenen. Door een defect in het GLUT-1 eiwit zijn patiënten niet in staat voldoende glucose (suiker) naar de hersenen te transporteren. De gevolgen van GLUT-1 deficiency syndrome variëren van bewegingsproblemen tot ernstige geestelijke en motorische ontwikkelingsachterstand gecombineerd met epilepsie. Dit onderzoek moet nieuwe inzichten opleveren in de genetische oorzaken en klinische verschijningsvormen van GLUT-1 deficiency syndrome.
Producten
Auteur: Leen WG, Mewasingh L, Verbeek MM, Kamsteeg EJ, van de Warrenburg BP, Willemsen MA.
Magazine: Movement Disorders
Auteur: W.G. Leen, M.M. Verbeek, H. Scheffer, B.G. van Engelen, M.A. Willemsen
Magazine: Tijdschrift Neurologie Neurochirurgie
Auteur: Leen WG, Weller CM, Terwindt GM, Neville BG, Duncan JS, de Vries B, Haan J, Kamsteeg EJ, Ferrari MD, Willemsen MS, Scheffer H, van den Maagdenberg AM
Magazine: Cephalalgia
Auteur: W.G. Leen, M.A. Willemsen, R.A. wevers, M.M. Verbeek
Magazine: PLoS ONE
Auteur: Leen WG, Wevers RA, Kamsteeg EJ, Scheffer H, Verbeek MM, Willemsen MA.
Magazine: Archives of Neurology
Auteur: Leen WG, de Wit CJ, Wevers RA, van Engelen BG, Kamsteeg EJ, Klepper J, Verbeek MM, Willemsen MA.
Magazine: Neurology
Auteur: Leen WG, Taher M, Verbeek MM, Kamsteeg EJ, van de Warrenburg BP, Willemsen MA.
Magazine: Journal of Neurology
Auteur: Wilhelmina G. Leen,Joerg Klepper,Marcel M. Verbeek,Maike Leferink,Tom Hofste,Baziel G. van Engelen,Ron A. Wevers,3 Todd Arthur,Nadia Bahi-Buisson,Diana Ballhausen,Jolita Bekhof,Patrick van Bogaert,Inês Carrilho,Brigitte Chabrol,Michael P. Champion,James Coldwell,Peter Clayton,Elizabeth Donner,15 Athanasios Evangeliou, Friedrich Ebinger,Kevin Farrell,Rob J. Forsyth,Christian G.E.L. de Goede,Stephanie Gross,Stephanie Grunewald, Hans Holthausen,Sandeep Jayawant,Katherine Lachlan, Vincent Laugel,Ka
Magazine: Brain
Verslagen
Eindverslag
Het GLUT deficiëntie syndroom (GLUT1DS) is een zeldzame stofwisselingsaandoening. Patiënten met GLUT1DS zijn door een gendefect niet in staat glucose (suikers) te transporteren naar de hersenen. Dit zorgt voor een energiegebrek in de hersenen dat leidt tot epilepsie, bewegingsstoornissen of verstandelijke beperking, of een combinatie van die symptomen.
Met dit onderzoek hebben wij de kenmerken van deze zeldzame aandoening uitgebreid in kaart gebracht. Het is belangrijk de diagnose zo vroeg mogelijk te stellen, aangezien symptomen van GLUT1DS behandeld kunnen worden met een ketogeen dieet (een vetrijk en koolhydraat arm dieet). Dit onderzoek toonde aan dat met een ruggenprik alle patienten met het GLUT1DS kunnen worden opgespoord.
Tevens toonden wij aan dat een mildere vorm van het dieet, het zogenaamde modified atkins dieet, een alternatief kan zijn voor adolescenten en volwassenen met GLUT1DS.
Het GLUT1 deficientie syndroom wordt veroorzaakt door mutaties in het GLUT1-gen (SLC2A1-gen). Van alle 57 patienten bij wie tussen 2004 en 2008 een mutatie in het GLUT1 gen gevonden is in het DNA-diagnostisch laboratorium van het UMC St Radboud te Nijmegen, zijn het type mutatie, de symptomen, de bevindingen bij liquor onderzoek (ruggeprik) en reactie op eventuele behandeling (ketogeen dieet) in kaart gebracht.
Verder zijn normaalwaarden opgesteld voor glucose en lactaat in de liquor, o.b.v. meer dan 9000 liquor samples. Deze uitslagen zijn vergeleken met de bevindingen bij liquor onderzoek bij patienten met het GLUT1 deficientie syndroom.