Gene-First: op weg naar betere zorg voor cardiomyopathie patiënten door integratie van genetica

Erfelijke hartziekten veroorzaken levensbedreigende ritmestoornissen en hartfalen. Er is echter grote variatie in ziektebeloop, welke onder andere wordt veroorzaakt door de onderliggende DNA-afwijking. Deze DNA-afwijkingen worden niet meegenomen bij huidige behandelplannen, waardoor de zorg voor deze mensen onnauwkeurig en inefficiënt is. 

Het Gene-First onderzoek heeft twee fases. In de eerste fase zullen mensen met erfelijke aanleg voor hartziekten worden onderzocht met uitgebreid DNA-onderzoek, cardiologische tests, laboratoriumtechnieken en vragenlijsten. Deze diepgaande analyses zullen ziektebeloop in kaart brengen en voorspellers zoeken voor ernstige uitkomsten. In de tweede fase zullen de resultaten worden bevestigd in een extern patiëntencohort en samengevoegd worden in een voorspelmodel voor toekomstig ziektebeloop. Efficiëntere en patiëntgerichte behandeling bij mensen met (aanleg voor) erfelijke hartziekten is het uiteindelijke doel.