Defining measures of proximity to symptom onset in GENetic Frontotemporal dementia Initiative
Frontotemporale dementie (FTD) is de op 1 na meest voorkomende vorm van dementie op jonge leeftijd. Er is sprake van een erfelijke vorm in 30-40% van de patiënten met FTD.
Aanpak
Binnen het Genetic Frontotemporal Initiative (GENFI) worden in meerdere Europese en Canadese centra zowel patiënten als familieleden die 50% kans hebben om erfelijke FTD te krijgen jaarlijks gevolgd. Er worden bij deze bezoeken klinische gegevens, bloed, hersenvocht en MRI scans verricht.
Resultaten
Binnen het onderzoek JPND GENFI-PROX hebben aan kunnen tonen dat er meerdere markers (in bloed, hersenvocht en MRI) al reeds voor het bestaan van de klachten al veranderen. Hierdoor kunnen we in de zeer vroege van de ziekte, en mogelijk zelfs voor ontstaan klachten al veranderingen vinden. Dit is van belang omdat er momenteel therapieën voor erfelijke FTD in ontwikkeling zijn. Hoe eerder je deze therapie kan geven, hoe groter het effect zal zijn om de ziekte vertragen of te stoppen.
Producten
- Artikel'Extending the phenotypic spectrum assessed by the CDR plus NACC FTLD in genetic frontotemporal dementia'
- Downloadde IGNITE App - cognitive assessment tool
- GENFI – The Genetic Frontotemporal Initiative