Kruimelpad Home Epigenetische Factoren in de Fenotype-Variaties van Aangeboren Aniridie Epigenetische Factoren in de Fenotype-Variaties van Aangeboren Aniridie Aangeboren aniridie is een genetische oogaandoening door mutaties in het PAX6 gen waarbij patiënten last hebben van verschillende oogproblemen, waaronder beschadiging van het hoornvlies. Het hoornvlies, het “raam” van ons oog, verliest bij aniridie geleidelijk zijn doorzichtigheid, waardoor het zicht ernstig achteruit gaat. De hoornvliesaandoening verschilt echter sterk per patiënt, zelfs bij patiënten uit dezelfde familie. Het doel van dit project is om de variabiliteit van aniridie beter te begrijpen en de oorzaken ervan te ontdekken. Voor dit project gebruiken onderzoekers “mini-hoornvliezen” gemaakt van stamcellen van aniridie-patiënten met variërende ernst van hoornvliesproblemen. Dit project heeft als doel de ziekteontwikkeling beter te begrijpen, om nieuwe behandelingen te ontwikkelen die verlies van gezichtsvermogen vertragen of voorkomen. Snel naar Translationeel onderzoek Genetica Stamcelonderzoek Kenmerken Projectnummer: 10250052410019 Looptijd: 16% Looptijd: 16 % 2025 2028 Gerelateerde programma's: PSIDER Gerelateerde subsidieronde: PSIDER TOP Projecten Projectleider en penvoerder: dr. D.M. Lima Cunha Verantwoordelijke organisatie: Radboudumc
