A novel DNA-test for screening of HLA-DQ2 and DQ8 to improve the early diagnosis of coeliac disease at the Dutch Preventive Youth Healthcare Centres
Coeliakie, oftewel glutenintolerantie, komt voor bij 1% van de bevolking en is een belangrijk gezondheidsprobleem .Alleen met bepaalde genen, die voorkomen bij 40% van de bevolking, kan coeliakie ontwikkelen. Het wordt veelal niet (tijdig) ontdekt. Dit geeft problemen op zowel korte als lange termijn. Voorkomen van problemen is mogelijk door vroege opsporing en behandeling, aangetoond in GLUTENSCREEN. Tijdens een afspraak op het consultatiebureau wordt gevraagd naar klachten; bij aanwezigheid wordt jaarlijks een sneltest op coeliakie verricht. Herhaald testen is bij 60% van de kinderen overbodig. Het bepalen van de genen wordt normaliter gedaan in volbloed of wangslijmvliescellen, maar deze technieken zijn niet mogelijk op de consultatiebureaus. In deze studie worden de genen met een nieuwe techniek bepaald, namelijk in bloed op filterpapier (zoals de hielprik), afgenomen tijdens de sneltest. Dit maakt de vroege opsporing naar coeliakie efficiënter. Ook de impact, mening van focusgroepen en kosten worden onderzocht.
Doel
Het doel van deze studie is het ontwikkelen en valideren van een nieuwe DNA test. Met deze test, wordt de HLA-DQ typering bepaald. Alleen met bepaalde typen HLA-DQ, is het mogelijk coeliakie te ontwikkelen. Met deze test willen we de doelpopulatie optimaliseren en casusopsporing effectiever maken. Daarnaast wordt er gekeken naar de aanvaardbaarheid en impact. De aanvaardbaarheid wordt onderzocht onder de ouders en zorgverleners. Dit zal ook de mogelijke belemmeringen en bevorderende factoren bepalen voor implementatie. Tot slot wordt de kosteneffectiviteit geëvalueerd.
Aanpak/werkwijze
Fase 1 - ontwikkelen en valideren van een nieuwe test
Er werd in fase 1 een prospectieve interventiestudie uitgevoerd onder kinderen van 1 tot 18 jaar met een vermoeden van of diagnose van coeliakie en een bekende HLA-typering. De HLA-typering werd bepaald met behulp van bloedmonsters verkregen via een vingerprik. De resultaten werden vergeleken met HLA-typering uit veneuze bloedmonsters om de overeenstemming te beoordelen.
Fase 2a - aanvaardbaarheid van de test
Alle ouders van kinderen die voldoen aan de inclusiecriteria van GLUTEN-GEN voor fase 2 ontvangen minimaal één acceptatievragenlijst. Na het horen van de uitslag van de HLA-typering ontvangen ouders nog een vragenlijst. Onder de betrokken zorgmedewerkers worden ook vragenlijsten over de acceptatie uitgezet. Omdat er geen gevalideerde/gepubliceerde vragenlijsten voor deze items beschikbaar zijn, worden er samen met de medisch ethicus vragenlijsten ontwikkeld. De vragenlijsten onder de betrokken focusgroepen zijn ook van toegevoegde waarde om de bevorderende en belemmerende factoren te identificeren.
Fase 2b- kosteneffectiviteit
Voor de kosteneffectiviteit wordt gekeken naar de kosten voor de nieuwe test, zorgprofessionals, opslag en transport van het materiaal. Deze kosten worden vergelijken met de kosten in de situatie zonder de nieuwe test, zoals in GLUTENSCREEN.
Samenwerkingspartners
- LUMC
- JGZ Kennemerland BV
(Verwachte) resultaten
De huidige resultaten hebben aangetoond dat HLA DQ2/DQ8 typering uit gedroogde bloedspots d.m.v. vingerprik mogelijk én betrouwbaar is in vergelijking met de typering afgenomen via venapunctie.
De resultaten van de volgende fase (Jeugdgezondheidszorg) zullen inzicht geven of het toevoegen van de HLA typering op de consultatiebureaus uitvoerbaar, geaccepteerd en kosteneffectief is.