Revealing the complexity of cellular and genetic diversity in transposition of the great arteries, cell by cell

Transpositie van de grote vaten (TGA) is een ernstige aangeboren hartafwijking. In de overgrote meerderheid van de patiënten wordt geen genetische diagnose gevonden waardoor genetische counselling van patiënten en families niet mogelijk is. 

Door middel van single-cell RNA sequencing zal ik in verschillende ontwikkelingsstadia van normale en afwijkende humane foetale harten uit de Dutch Fetal Biobank in kaart brengen welke genen een rol spelen in de ontwikkeling van het menselijk hart. Deze gevonden genen zullen vervolgens nauwkeurig worden onderzocht in het DNA van een grote groep patiënten met TGA. 

Met dit onderzoek zal een veelbelovende stap gezet worden om op grote schaal nieuwe genen te vinden voor deze aangeboren hartafwijking. Een genetische diagnose beidt ouders een perspectief van de te verwachten afwijkingen buiten het hart en lange-termijn prognose van hun kind. Hiermee wordt zowel genetische counseling van families als de klinische zorg voor patiënten met TGA verbeterd.